Down Sendromu Nedir ?

DOWN SENDROMU NEDİR ?
Down Sendromu, kromozomları ilgilendiren genetik bir hastalıktır. Hastalık L. Down tarafından tanımlandığı için onun adı ile anılmaktadır.

Nasıl oluşur ?
Hastalığın nedeni, hücrelerdeki 21. kromozomun fazlalığıdır. Anneye ait yumurta ve babaya ait spermin her birinde 23 kromozom bulunmaktadır. Böylece bebeği oluşturan ilk hücre 23 çift yani 46 kromozoma sahiptir. Bu ilk hücreden oluşacak olan tüm hücrelerdeki kromozomlar ve DNA dizilimi birbirinin kopyaları olup yaşamın sonraki dönemlerinde değişmeyecektir.

Down Sendromunda hücrelerdeki kromozom sayısı 47’dir. Fazla olan kromozom 21 numaralı kromozomdur. Anne ve babadan birer tane 21. kromozom gelmesi gerekirken anne veya babanın cinsiyet hücrelerindeki bir hata nedeniyle bir yerine iki tane 21. kromozom gelmekte diğer cinsiyet hücresinden gelen ile birlikte toplam üç 21. kromozom bulunmaktadır. (trizomi-21)

Hastaların %4’ünde toplam 46 kromozom bulunurken, iki 21. kromozomun yanında üçüncü bir 21. kromozom, diğer kromozomlardan birine bitişik (translokasyon) bulunmaktadır.Hastaların yaklaşık %1’inde ise normal hücreler ile trizomi-21’li hücreler bir arada (mozaik) bulunmaktadır.

Hastalığın Tanısı
Down Sendromunda klinik tabloyu oluşturan bir çok özellik bulunmakla birlikte kesin tanı kromozom analizi ile yapılır. Çocuklarda kromozom analizi için koldan alınan kan hücreleri kullanılır. 35 yaş ve üzerindeki tüm gebeliklerde, önceki çocuklarında Down Sendromu görülen annelerin sonraki gebeliklerinde ve 35 yaşın altında olup tarama testlerinde artmış risk saptanan gebeliklerde doğum öncesinde tanı konulabilmektedir. Bu amaçla amniosentez işlemi uygulanmakta ve ailelere genetik danışmanlık verilmektedir.

Fiziksel Özellikler
Down Sendromuna özgü yüz görünümü, kaslarda güçsüzlük, uzamış sarılığın olması, ensedeki cilt kalınlığında artış, avuç içi ve parmaklara ilişkin bulgular yeni doğan bir bebekte Down Sendromunu akla getirir.Bebeğin başını dik tutması, oturma ve yürümesi gecikir. Hastalıktaki zihinsel problemler en önemli klinik bulgudur. Zihinsel problemlere sahip okul çocuklarının yaklaşık 1/4’ü Down Sendromlu çocuklardır. Doğumsal kalp anomalileri, barsak anomalileri, katarakt, epilepsi, hipotroidi ve lösemi klinik tabloya eşlik edebilir.

Hareket Gelişimi

Down Sendromlu çocuklarla normal çocuklar arasındaki en belirgin gelişimsel fark; gelişim hızı ve düzeyiyle ilgilidir; yani aynı gelişim basamakları farklı hızla tırmanılır. Örneğin hareket gelişiminin temel göstergelerinden olan emekleme, ayakta durma, sıralama ve yürüme gibi aşamalara, Down Sendromlu çocuklarda daha uzun sürede ulaşılır. Başka bir organik sorunu olmayan Down Sendromlu çocuklar, 2 ya da 3 yaşında yürüyebilirler.

Zihinsel Gelişimi

Down Sendromlu çocukların zihinsel gelişimi, genelde 2-7 yaşındakilerin gelişim düzeyindedir. Ancak, erken başlanan sürekli eğitim, bu yaş sınırını daha üst basamaklara taşıyabilmektedir.
Bu çocukların dikkat süreleri kısa, bellekleri zayıftır. Soyut kavranılan öğrenmede çok zorluk çekebilirler.
Yürüdükten bir-iki yıl kadar sonra konuşurlar. İlk sözcükleri 3 yaş civarında kullanmaya, cümle kurmaya 6 yaş civarında başlarlar.
Alıcı dil gelişimleri (kendisine söylenenleri anlama), ifade edici dil gelişim düzeyinden (bağımsız konuşabilme) daha yüksektir.
Sosyal gelişimleri, zihinsel gelişimlerinden genellikle iki-üç yıl öndedir.Bu nedenle çoğu kez olduklarından zeki görünebilirler. Çevreleri ile uyumlu ilişkiler kurabilirler. Problemlerine özgü karakteristik özellikler gösterirler.

Sosyal Gelişimi

Sevimli, neşeli, dünyayla barışık, karşısındakilerin yaşı-konumu ne olursa olsun hemen yakınlık kurabilen, ama buna karşın inatçı, istemediği buseyi yapmayan, kendi yapabileceği bir işi başkasına yaptırmaya eğilimlidirler.

Bunun için anne ve babanın çocuğu aşırı bir biçimde koruması, adeta onun eli-ayağı olması gelişimini yavaşlatacaktır.
Gerektiğinde fırsatlar vererek, eğitimciyle paralel bir şekilde uygulamaları evde tekrar etmek yararlı olacaktır.
Anne ve babanın tutarlı olması, alınan kararların uygulanması çocuğun kişilik gelişiminde çok önemli bir yer tutmaktadır.

Beceri Gelişimi

Down Sendromlu çocuklar sağlık sorunları olmazsa, eğitimde çok alıcı olabilen çocuklardır.
Ödül kullanma eğitimlerinde çok etkili olabilir.
Büyük kas becerileri, öz bakım becerileri, algı-dikkat-taklit-kavram becerileri ve sosyal becerileri sistemli ve uyumlu bir çalışmayla belirli bir seviyeye getirilebilir.
Ama, dil gelişimleri geç ve zor ilerleyecektir. Bu konuda aile üyeleri sabırlı, hoşgörülü olmak, çok ısrarcı olmamalıdır.

DOWN SENDROMLU ÇOCUĞUN EĞİTİMİ

Down Sendromlu çocukların büyüme ve gelişimleri, diğer çocuklarda olduğu gibi genetik yapı, çevre koşulları ve çocuğun duyu-hareket gelişimi, kişilik oluşumu ve öğrenme alanlarındaki yetenekleriyle değerlendirilir.

 

Eklenme Tarihi: 17 Temmuz 2012